DeepMind、AlphaGenome Atlasで90億変異解析

Google DeepMindは9月8日、ヒトゲノムに起こりうる一塩基の変異すべてについて、その分子レベルの影響を予測したAlphaGenome Atlasを公開しました。対象は約90億通りの一塩基変異(SNV:DNAを構成する文字が1つだけ書き換わる、最も基本的な変異のタイプ)で、データ量は1ペタバイトと、同社のタンパク質構造予測データベースAlphaFold DBの30倍を超えます。病気の原因になりうる変異を絞り込む研究者にとって、実用的な足がかりになりそうです。

背景と文脈
技術/ビジネス面
これからどうなるか
まとめ
参考リンク

背景と文脈

ヒトゲノムのうち、実際にタンパク質を作る「コーディング領域」はわずか2%です。残り98%の「非コーディング領域」は、いつ・どの遺伝子を働かせるかを調整する役割を持ち、病気に関わる変異の多くがここに集中していることが分かっています。ところが非コーディング領域は解釈が難しく、これまで実験的に一つひとつ変異の影響を調べるのは膨大な時間とコストがかかっていました。

DeepMindは2025年に発表したAlphaGenomeで、DNA配列から遺伝子発現などへの影響を予測するモデルを構築していました。今回のAtlasは、そのモデルをヒトゲノム全体に網羅的に適用し、あらかじめ計算結果をデータベース化した点が新しいところです。研究者は自分で予測モデルを動かす代わりに、必要な変異の予測結果を検索するだけで済みます。

タンパク質の立体構造を予測するAlphaFoldが構造生物学の研究スピードを一気に上げたのと同様に、AlphaGenome Atlasはゲノム医学の分野で同じ役割を担うことを狙っています。1ペタバイトという規模は、それだけ網羅性の高い予測を事前に用意したことを意味します。

これまで変異の影響を調べる研究では、注目したい遺伝子や領域をあらかじめ絞り込んでから実験する進め方が一般的でした。網羅的な予測データがあれば、逆に予測スコアの高い変異から実験対象を選ぶという、順序を反転させた進め方もできるようになります。研究計画の立て方自体を変える可能性がある点も見逃せません。

技術/ビジネス面

laboratory research microscope — Photo by 烧不酥在上海老的 on Unsplash

Atlasの中核は「AVIスコア(AlphaGenome Variant Impact)」という指標です。これはAlphaGenomeとAlphaMissenseという2つのモデルの予測結果を統合し、1つの変異の影響度を単一の数値で表したものです。コーディング領域と非コーディング領域のどちらにも対応しているため、研究者は領域の種類を意識せず変異の重要度を比較できます。

実際の成果も報告されています。Broad Instituteの希少疾患研究チームは、AVIスコアを使っててんかん性脳症に関わるDNM1遺伝子の変異のうち、従来の解析では見落とされていたものを特定しました。University of Exeterのチームは、UK Biobankに登録された5万4000人分以上のデータをAVIスコアで分析し、非コーディング領域の遺伝的関連を22%増やし、体格指数(BMI)に関わる遺伝領域を19カ所新たに突き止めています。

利用条件は、非商用の研究目的であればウェブポータルから無料でアクセスできます。商用利用についてはGoogle Cloud経由での提供が予定されており、製薬企業などがパイプラインに組み込む道も用意されています。すでに答えが用意されたデータベースとして使えるため、社内に大規模な計算基盤を持たない小規模な研究チームや大学の研究室でも、最先端の予測結果を利用できるようになる点は大きな意味を持ちます。

これからどうなるか

ゲノム解析は今後、AVIスコアのような事前計算済みの指標を参照する形に移っていく可能性があります。実験による変異の機能確認は今後も欠かせませんが、優先順位づけの初期段階を高速化できる意味は大きいでしょう。

直接ゲノムを扱わない開発者にも関係する点があります。予測結果をあらかじめ大規模にデータベース化し、都度の推論コストをゼロに近づけるという設計思想は、自社サービスで重い推論を毎回実行している場合のコスト最適化のヒントになります。頻出する入力パターンをキャッシュ化する発想は、AI搭載サービスの運用コストを考える際にも応用できます。